Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Komórki macierzyste testowane na dzieciach z chorobą Battena

25 września 2006, 12:40

W Stanach Zjednoczonych rozpoczynają się pierwsze testy kliniczne komórek macierzystych, które mają pomóc dzieciom cierpiącym na rzadką, śmiertelną chorobę mózgu. Ofiary choroby Battena, zwanej inaczej neuronalną ceroidową lipofuscynozą, umierają najczęściej w wieku kilkunastu lat.


Nowa kość IBM-a© IBM

Superszybka pamięć IBM-a

15 lutego 2007, 14:30

Podczas International Solid State Circuits Conference (ISSCC) IBM pokazał najszybszą w historii kość pamięci. Dzięki zastosowaniu nowej technologii układ eDRAM (Embedded Dynamic Random Access Memory) Błękitnego Giganta charakteryzuje się nie tylko najkrótszym czasem dostępu do danych, ale również ponadtrzykrotnie większą pojemnością niż analogiczne produkty konkurencji.


USP - niezwykły laser

24 czerwca 2007, 11:16

Barry Schuler, były szef AOL, pracuje w swojej nowej firmie nad rewolucyjnym laserem. Urządzenie ma ciąć metal, niszczyć komórki rakowe czy leczyć oparzenia i to wszystko bez wydzielania nadmiaru ciepła. Funkcję lasera można łatwo zmienić zmieniając jego oprogramowanie.


Lakownica żółtawa

Grzyb wspomaga prostatę

17 grudnia 2007, 18:13

Badacze z Uniwersytetu Hajfy twierdzą, że lakownica żółtawa (Ganoderma lucidum), grzyb używany od stuleci w medycynie chińskiej, zwalcza nowotwór prostaty.


Szczepionka przeciw rakowi piersi wzbudza wielkie nadzieje

14 kwietnia 2008, 08:20

Szczepionka terapeutyczna przeciwko rakowi piersi, która przechodzi obecnie testy kliniczne, osiąga bardzo pozytywne wyniki. Choć jest jeszcze zbyt wcześnie na wydawanie ostatecznych opinii, już teraz nadzieje pokładane w tym leku są ogromne.


Złomowisko czy magazyn?

13 sierpnia 2008, 09:42

Badacze z Uniwersytetu Rockefellera donoszą o nieznanym dotąd mechanizmie ułatwiającym szybki rozwój zarodka. O swoim odkryciu poinformowali na łąmach czasopisma Journal of Cell Biology.


Nosorożec biały

Gigant zapłodniony... korespondencyjnie

13 listopada 2008, 23:04

Zespół badaczy z Niemiec, Węgier i Austrii przeprowadził pierwszy w historii udany zabieg sztucznego zapłodnienia samicy nosorożca z użyciem zamrożonego uprzednio nasienia.


© daaynoslicencja: Creative Commons

Blokuje przerzuty i zwalcza... zmarszczki

12 lutego 2009, 04:46

Jedno z białek zaangażowanych w tworzenie przerzutów nowotworowych ma także istotny udział w... powstawaniu zmarszczek. O zaskakującym odkryciu informują specjaliści z Berkeley Lab oraz University of Western Ontario.


Bo wielkość ma znaczenie

19 czerwca 2009, 10:54

Żyjące 100 mln lat temu małżoraczki (Ostracoda) wytwarzały plemniki o rozmiarach większych od długości ich ciała. Specjaliści tłumaczą, że przerośnięte gamety zwiększają szanse zapłodnienia samicy w obliczu dużej konkurencji ze strony innych samców.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy